Генетическое разнообразие народов. Восстановление истории текстов: обычных и генетических Африканские корни и расселение человека

Поразительное единообразие гомеозисных генов у чер­вей, мух, кур и людей еще раз подчеркивает общность на­шего происхождения от единого предка. Обнаружить это сходство нам позволило знание генетического кода - язы­ка, на котором записаны прописи белков в генах. Мы срав­нили «тексты» генов и обнаружили в них общие «слова». Точно так же, но в иной исторической перспективе, срав­нение языков дает возможность проследить общие корни разных народов. Например, итальянский, французский, испанский и румынский языки происходят от латинского языка, на котором говорили в Древнем Риме. Историю ми­грации народов можно изучить, если объединить в исследо­вании лингвистический и генетический анализ родствен­ных связей между людьми. Напрасно историки сетуют на отсутствие исторических документов, свидетельствующих о переселении того или иного народа в далеком прошлом. Такие документы есть. Это гены и язык, на котором мы го­ворим. По причинам, которые я постепенно буду раскры­вать в этой главе, хромосома 13 является отличной отправ­ной точкой для разговора о генеалогии человечества.

В 1786 году английский судья в Калькутте сэр Уильям Джонс (William Jones) созвал съезд Королевского азиат­ского общества (Royal Asiatic Society) и объявил о своем от­крытии: древнеиндийский язык санскрит является праро­дителем латинского и греческого языков. Благодаря тому что Джонс владел многими языками, он обнаружил сход­

ство санскрита также с кельтским, готским и персидским языками. Он предположил, что все эти языки имели общее происхождение. Джонс пришел к такому заключению по той же причине, по которой современные генетики сдела­ли вывод о существовании 530 млн лет назад округленных плоских червей - предков большинства современных жи­вотных. Этой причиной явилось сходство слов. Например, слово «три» звучит как «tres» в латинском, «treis» - в грече­ском и «tryas» - в санскрите. Безусловно, в отличие от ге­нетического «языка» в разговорных языках гораздо проще происходит заимствование слов у народов, которые живут на соприкасающихся территориях. Можно предположить, что слово «три» было занесено в санскрит из языков евро­пейских народов. Но дальнейшие исследования подтверди­ли правоту Джонса. Все эти народы на огромной террито­рии от Индии до Ирландии когда-то были одним народом и жили вместе на одной территории. Затем в ходе вековой истории миграций общий язык рассыпался на диалекты, которые стали самостоятельными языками.

Сравнив языки, мы даже можем предположить, какими были наши общие предки. Индоевропейцы примерно 8 ООО лет назад начали мигрировать из своей земли обетованной, которую некоторые считают современной Украиной, но, скорее, это была территория современной Турции (во всех индоевропейских языках есть общие корни слов, обозна­чающих холмы и быстрые горные потоки). Наши предки занимались земледелием и скотоводством - во всех языках есть общие слова, обозначающие урожай, коров, овец и со­бак. Если учесть, что согласно археологическим данным земледелие в те времена только зарождалось в так называе­мом перекрестке изобилия - Сирии и Месопотамии, - ста­новится понятным, что своему успеху в расселении на двух континентах наши предки обязаны владению передовой технологией тех времен - умением обрабатывать землю и выращивать урожай. Но разнесли ли они вместе со своим языком по дальним землям также свои гены? К этому во­просу мы еще вернемся чуть позже.

На родине индоевропейских народов - в Анатолии - сей­час говорят по-турецки, на языке, который не относится к индоевропейской группе и был занесен сюда позже дикими всадниками с бескрайних степей центральной Азии. Эти «алтайские» народы также владели передовой технологи­ей - они разводили и использовали лошадей, о чем свиде­тельствует не только история, но и их язык. У всех народов алтайской группы много общих слов, связанных с лошадьми. Третья большая языковая группа -уральская. На языках этой группы говорят народы севера России, Финляндии, Эстонии и, как ни странно, венгры. Расселение этих народов проис­ходило в несколько этапов, примерно в то же время, когда в Европе появились индоевропейцы. Вероятно, они тоже были обладателями какой-то передовой технологии, воз­можно, занимались разведением северных оленей. В клас­сической форме уральский язык сохранился сейчас только у самоедов - оленеводов северо-западной части России.

Но если мы копнем глубже, то найдем свидетельства того, что эти три группы языков - индоевропейская, алтай­ская и уральская - также сходятся к одному общему языку, на котором говорили народы Евразии примерно 15 ООО лет назад. Судя по общим корням во всех языках, это был народ охотников-собирателей, у которых еще не было домашних животных за исключением, возможно, собаки (волка). Нет общего мнения по поводу того, какие народы являются их прямыми потомками. Русские лингвисты Владислав Иллич- Свитыч и Агарон Долгопольский относили к афро-азиат­скому семейству также арабский язык и языки Северной Африки, тогда как Джозеф Гринберг (Joseph Greenberg) из Станфордского университета исключает эти языки, но до­бавляет к данному семейству языки коряков и чукчей, про­живающих на северо-восточной оконечности Азии. Иллич- Свитыч даже написал небольшую поэму на неизвестном древнем «ностратическом» языке. Корни и звучание слов были выведены теоретически, на основе сравнительного анализа афро-азиатского семейства языков.

Доказательством существования древнейшего языка на­ших пращуров служат отдельные слова и буквосочетания, ко­торые мало изменились за все эти тысячелетия. Например, в индоевропейских и уральских языках, а также монголь­ском, чукотском и эскимосском в слове «мне» присутствует звук «м», а в слове «ты» - звук «т». Множество таких приме­ров сводит к минимуму вероятность простого совпадения. Можно с уверенностью сказать, что португальский и корей­ский языки сходятся к общему предковому языку.

Каким был секрет успеха ностратического народа, мы, видимо, никогда не узнаем. Возможно, эти люди первые придумали использовать собак во время охоты или изобре­ли лук и стрелы. Возможно, причина ихуспеха была не столь материальной, а состояла в более совершенном обществен­ном укладе, например в принятии решений путем демокра­тического голосования. Распространившись на огромные территории, они не уничтожили коренные народы, жив­шие здесь до них. Достоверно известно, что баскский язык, некоторые языки Кавказа и исчезнувший этрусский язык не относятся к макросемейству ностратических языков, но зато есть четкие связи между этими языками и китайским, а также языком индейцев племени Навахо. Они образуют другое макросемейство языков на-дене. Мы вплотную по­дошли к одной спекулятивной идее. Известно, что баски, которые сейчас сохранились в Пиренейских горах (горы всегда были закоулками на путях великих переселений, где находили прибежище потомки давно исчезнувших на­родов), когда-то населяли гораздо большую территорию, о чем свидетельствуют названия местностей. Интересно, что эта территория совпадала с областью распростране­ния кроманьонской наскальной живописи. Являются ли баскский язык и язык навахо лингвистическими окамене- лостями первых кроманьонцев, которые вытеснили неан­дертальцев из Евразии? Являются ли носители этих языков прямыми потомками мезолитических людей, на смену ко­торым затем пришли люди неолита, говорящие на индоев­ропейских языках? Скорее всего, нет, но все же небольшая вероятность этого сохраняется.

В 1980-х годах великий итальянский генетик Луиджи Лука Кавалли-Сфорца (Luigi Luca Cavalli-Sforza), вдохнов­ленный открытиями лингвистов, задался очевидным во­просом: соответствуют ли языковые границы генетиче­ским? Границы распространения генов, безусловно, более размыты в результате смешанных браков. Отличия между немцами и французами в генетическом плане гораздо ме­нее очевидны, чем различия в языке.

Тем не менее некоторые закономерности начали про­являться. Собрав множество примеров «классического полиморфизма» генов в популяциях людей и обработав эти данные с помощью статистического метода основных компонентов, Кавалли-Сфорца обнаружил в Европе пять центров, из которых происходило распространение поли­морфных генов разных типов. Плавный градиент генети­ческого полиморфизма с юго-востока Европы в направле­нии северо-запада отображает путь расселения в Европу из Средней Азии земледельцев во времена неолита. На пуги генетического маршрута были обнаружены археологиче­ские свидетельства- стоянки древних земледельцев, ко­торые появились в Европе примерно 9 500 лет назад. Этот генетический тренд обуславливает 28% генетического по­лиморфизма у современных европейцев, /(ругой резкий градиент полиморфизма на северо-востоке Европы соот­ветствует расселению народов уральской языковой груп­пы. Влиянием расселения этих народов объясняется 22% варьирования генов у европейцев. Третий градиент, кото­рый вдвое слабее предыдущего, расходится концентриче­скими кругами от украинских и донских степей. Этот гра­диент соответствует расселению кочевников, пришедших в Европу за 3 ООО лет до нашей эры из междуречья Волги и Дона. Четвертая область генетического разнообразия представлена множеством вкраплений в Греции, Южной Италии и в Западной Турции и, вероятно, отображает рас­пространение античных греческих мегаполисов во втором и первом тысячелетиях до нашей эры. Наиболее интригу­ющим является едва вырисовывающийся пятый центр рас­пространения необычных генов в районе древней страны басков в Северной Испании и в Южной Франции. Это еще раз подтверждает тот факт, что баски являются древним донеолитическим народом, выстоявшим под напором ин­доевропейцев (Cavalli-Sforza L. 1998. The DNA revolution in population genetics. Trends in Genetics 14: 60-65).

Другими словами, генетика подтвердила лингвистиче­ские гипотезы о том, что расселение и миграции древних народов, вооруженных новыми технологиями, сыграли огромную роль в эволюции человечества. генетические гра­ницы не так резки, как лингвистические, благодаря чему генетический анализ позволяет раскрыть больше нюансов истории народов. Даже в пределах одной страны генетиче­ский полиморфизм часто совпадает с языковым. Например, в родной для Кавалли-Сфорца Италии есть островки гене­тического полиморфизма, которые соответствуют древней стране этрусков, Лигурии и Генуи, жители которых говорят на наречии, не относящемся к индоевропейскому семейству языков, а также древним греческим мегаполисам на юге Италии. Вывод прост: люди и их язык идут по земле вместе.

Археологи могут проследить время появления в Европе земледельцев неолита, кочевников и древних мадьяр. Но как это происходило? Они просто расширяли свои терри­тории или мигрировали? Повстречалось ли им на новых землях коренное население? Что произошло с коренным населением, были ли они все уничтожены или ассимилиро­вались с пришельцами? Или может пришельцы взяли себе в жены местных женщин, а мужчин убили? А может, рас­селялись не люди, а их культура находила все больше при­верженцев, и вместе с новыми технологиями распростра­нялся и язык? Все модели возможны. Например, в Америке XVIII века коренное население было почти полностью уни­чтожено европейцами как в генетическом, так и в лингви­стическом плане, тогда как в Мексике в XVII веке процесс больше напоминал смешение. В XIX веке в Индии широко распространился английский язык, но это практически не сопровождалось генетическим кровосмешением.

Генетический анализ позволяет нам лучше понять, какая из моделей экспансии больше применима к древним исто­рическим событиям. Плавный генетический градиент, на­правленный с юго-востока к северо-западу Европы лучше всего объясняется моделью диффузного проникновения в Европу первых земледельцев неолита. Гены земледельцев с юго-запада смешивались с генами коренного населения, по­этому генетический полиморфизм постепенно сглаживает­ся по мере продвижения на северо-запад. Это указывает на многочисленные смешанные браки между пришельцами и коренным населением. Кавалли-Сфорца предположил, что, вероятнее всего, мужчины-земледельцы брали себе в жены местных женщин из племен охотников и собирателей, но не наоборот. То же самое сейчас происходит в центральной Африке между чернокожими крестьянами и пигмеями, ве­дущими полудикий образ жизни в джунглях. Земледельцы, которые могли прокормить несколько жен и рассматрива­ли охотников как дикарей, никогда бы не позволили сво­им дочерям выйти замуж за дикого охотника, но были не прочь заиметь себе в жены красавицу-дикарку.

Вторжение более развитой цивилизации сопровожда­лось закреплением на территории нового языка. Браки между пришлыми мужчинами и коренными женщинами вели к смешению всех генов за исключением тех, которые находятся на хромосоме Y. Так произошло на территории современной Финляндии. Финны генетически почти не отличаются от соседних народов, исключение составляет лишь хромосома Y. Гены только этой хромосомы однознач­но указывают на североазиатское происхождение финнов. Когда-то в далеком прошлом на территории современной Финляндии с коренным индоевропейским населением про­изошло наслоение языка уральской группы и уральской Y- хромосомы. Весьма интересный факт был обнаружен в ходе популяционных генетических исследований. Оказалось, что скорость распространения генов митохондрий, пере­дающихся только по женской линии, во много раз превос­ходит скорость распространения мужских генов на хро­мосоме Y. Это связано с тем, что в человеческом обществе обычно жена уходила к мужу (или выкрадывалась) из своей семьи, а не наоборот (Jensen М. 1998. All about Adam. New Scientist, 11 July: 35-39).

Но какое отношение ко всему этому имеет хромосома 13? Так случилось, что на этой хромосоме оказался известный ген BRCA 2 , который тоже многое может рассказать о ге­неалогии людей. BRCA 2 был вторым по счету геном «рака молочной железы», обнаруженным в 1994 году. Довольно редкая мутация этого гена делает женщин несколько более предрасположенными к данному заболеванию. Ген был об­наружен в результате изучения нескольких исландских се­мей, в которых в ряде поколений женщины страдали раком груди. Исландия - это уникальная естественная генетиче­ская лаборатория, поскольку все ее население произошло от небольшой группы норвежцев, высадившихся здесь в 900-х годах нашей эры. Уровень иммиграции на протяже­нии последующих веков был низким. Поэтому родословная практически всех 270 ООО жителей острова начинается от тех нескольких тысяч норвежцев, появившихся здесь до на­ступления «малого ледникового периода» средних веков. Одиннадцать веков изоляции и опустошительные эпидемии XIV столетия сделали остров заповедным местом для охот­ников за генами. Несколько предприимчивых исландских генетиков, получивших образование в США, вернулись на родину и открыли частную клинику по выявлению родос­ловной исландских семей по генетическим маркерам.

В двух местных семьях частые случаи рака молочной железы прослеживались во многих поколениях вплоть до 1711 года. В обеих семьях была обнаружена одна и та же мутация - делеция (недостаток) пяти «букв» в тексте гена BRCA 2 после 999-й «буквы». Другая мутация в этом же гене - делеция 6 174-й «буквы» - характерна для потомков евреев ашкенази. Примерно 8% случаев рака молочной железы у евреек ашкенази в возрасте около 42 лет связаны с этой му­тацией, и еще 20% случаев связаны с мутацией в гене BRCA r который находится на хромосоме 17. И вновь генетиче­ские заболевания стали результатом продолжительного инбридинга, хотя и не в таких масштабах, как в Исландии.

Генетическая чистота евреев связана с многовековой прак­тикой неприятия иноверцев и отвержения тех, кто женил­ся на чужеземке. Наиболее последовательные иудеи, к ко­торым относятся евреи ашкенази, также стали объектом пристального изучения генетиков. В США даже был создан комитет по предупреждению генетических заболеваний евреев (the Committee for the Prevention of Jewish Genetic Disease), в задачи которого, в частности, входит генетиче­ский анализ крови у школьников. Впоследствии, когда дети вырастают, прежде чем разрешить им вступление в брак, брачные агенты запрашивают в базе данных результаты ана­лиза, где они хранятся под анонимными индивидуальными номерами каждого школьника. Если у обоих брачующихся будут обнаружены одинаковые мутации, ведущие к болез­ни Тея-Сакса (детское слабоумие) или муковисцидозу, то в браке молодым откажут. Практические результаты рабо­ты этого комитета, который остро критиковался в New York Times в 1993 году как «неоевгенический», впечатляют своей эффективностью. Муковисцидоз был практически искоре­нен у еврейского населения США (сведения приводились в Интернет-издании HMS Beagle: TheBiomednet Magazine, www. biomednet. com/hmsbeagle, issue 20, November 1997).

Таким образом, география распространения генов пред­ставляет не только академический интерес. Болезнь Тея- Сакса является результатом генетической мутации, которая довольно часто встречается у евреев ашкенази по причи­нам, о которых мы говорили при рассмотрении хромосо­мы 9. Мутация Тея-Сакса на одной хромосоме делает людей несколько более устойчивыми к туберкулезу, что отражает историю жизни и болезней этого народа. Скученные в гет­то на протяжении нескольких последних столетий, евреи ашкенази были особенно подвержены туберкулезу, поэтому не удивительно, что в их геноме накопились гены, препят­ствующие данному заболеванию. Хотя ценой этой защиты была повышенная смертность детей от генетического забо­левания.

До сих пор нет такого простого объяснения факта рас­пространения мутации на хромосоме 13 у ашкенази, результатом которой становится рак молочной железы. Скорее всего, у этого и у всех остальных расовых и этниче­ских особенностей генома есть свой практический смысл. Составление полной генетической карты мира позволит лучше понять тенденции и процессы как древней, так и не­давней истории человечества.

Рассмотрим два интересных примера: употребление алкоголя и молока. Способность употреблять большие объемы спиртного во многом зависят от работы гена на хромосоме 4, кодирующего синтез фермента алкогольдеги- дрогеназы. У многих людей есть врожденная способность при необходимости быстро наращивать производство это­го фермента - результат тяжелой многовековой практики. Люди, у которых данный фермент плохо работал, дегради­ровали и умирали от алкоголизма. Способность к потре­блению спиртных напитков была эволюционно прогрес­сивной, поскольку спирт убивал микробов, вызывавших опустошительные эпидемии дизентерии и других желудоч­но-кишечных инфекций у оседло живущих средневековых земледельцев. «Не пейте сырую воду» - предупредят вас в любом туристическом агентстве перед поездкой в тропиче­ские страны. Помимо бутылированной воды безопасными напитками являются кипяченая вода и спиртные напитки. До XVIII столетия включительно богатые европейцы пили только вино, пиво, кофе и чай. Употребление любых дру­гих напитков было чревато опасностью кишечных инфек­ций. (Опасность прошла, но привычка осталась.)

Однако скотоводы и кочевники, во-первых, не выращи­вали растений, пригодных для ферментации и, во-вторых, не нуждались в стерилизации напитков, так как жили обо­собленно поблизости от незагрязненных природных источ­ников. Не удивительно, что коренные жители Австралии и Америки оказались столь восприимчивы к алкоголизму. У них нет ферментов для быстрого расщепления этанола.

Подобную эволюцию пережил другой ген на хромосо­ме 1, ответственный за синтез лактазы. Этот фермент не­обходим для расщепления лактозы- молочного сахара.

Мы все рождаемся с данным геном, который активно рабо­тает, пока мы маленькие. Но у большинства людей и всех остальных млекопитающих этот ген выключается по мере взросления. Это объясняется тем, что млекопитающие упо­требляют молоко только в младенчестве. В дальнейшем нет смысла тратить энергию на синтез ненужного фермента. Но несколько тысяч лет назад древние люди научились по­лучать молоко от домашних животных и стали родоначаль­никами молочной диеты. Вкусное и полезное для детей молоко оказалось трудным для переваривания взрослым организмом продуктом ввиду отсутствия лактазы. Один из способов превращения молока в диетическую пищу состо­ял в том, чтобы дать бактериям съесть всю лактозу, оставив остальные питательные вещества человеку. Так появился сыр, содержащий мало лактозы и одинаково хорошо усва­иваемый как детьми, так и взрослыми.

Случайно в результате мутации в одном из регуляторных генов, чей продукт выключал ген лактазы, фермент стал синтезироваться на протяжении всей жизни. К радости из­готовителей кукурузных и пшеничных хлопьев, которые подают к завтраку с молоком, большинство европейцев уна­следовали эту мутацию. Примерно 70% европейцев легко усваивают молоко в зрелом возрасте, тогда как в отдельных частях Африки, Восточной и Центральной Азии, а также Океании только 30% населения имеют необходимый фер­мент. Частота мутаций может существенно меняться даже в смежных районах. Возникает вопрос: каковы причины, которые заставляли разные народы переходить на молоч­ную диету?

Существует три основные гипотезы на эту тему. Первая и наиболее очевидная состоит в том, что пастухи и кочев­ники переходили на молочную пищу, чтобы разнообразить свое убогое питание на пастбищах. Во-вторых, переход на молочную диету мог стимулироваться недостатком солнца, и, следовательно, витамина D. Витамин D вырабатывает­ся под воздействием солнечных лучей но, кроме того, им богато молоко. Основой для этой гипотезы послужил тот факт, что сырое молоко больше пьют в Северной Европе, тогда как жители Средиземноморья предпочитают сыры. Третья причина характерна для засушливых районов, где молоко могло быть дополнительным источником жидко­сти. Например, много молока потребляют бедуины и туа­реги Сахары.

Два биолога собрали сведения о потреблении молока у 62 народов и народностей, чтобы найти статистическое подтверждение этим гипотезам. Они не обнаружили чет­кой корреляции между потреблением молока и широтой местности, или особенностями ландшафта, что снижает вероятность второй и третьей гипотез. Но потребление молока существенно возрастало у тех народов, чьи предки были скотоводами, как, например, народ тутси в централь­ной Африке, фуланы из западной Африки, народы пустынь (бедуины и туареги), ирландцы, чехи и испанцы, - у всех этих народов практически нет ничего общего за исключе­нием того, что их предки пасли отары овец, стада коров, или держали коз. Эти народы являются чемпионами в по­треблении молока на душу населения (Holden С., Mace R. 1997. Phylogenetic analysis of the evolution of lactose digestion in adults. Human Biology 69: 605-628).

Есть свидетельства в пользу того, что эти народы снача­ла научились скотоводству, а потом уже пристрастились к молочной диете. Сомнительно, чтобы они перешли к ското­водству из-за генетической предрасположенности к потре­блению молока. Это важное открытие, показывающее, как культурно-социальные изменения в обществе ведут к генети­ческим изменениям. Гены могут включаться и выключаться под влиянием волевых решений индивидуума. Перейдя к скотоводству, люди самостоятельно создали новый эволюци­онный тренд. Это звучит почти так же, как эволюционные ереси ламаркистов о том, что кузнец, нарастивший бицепсы тяжелым трудом, может передать этот признак своему сыну по наследству. Это, конечно, не так. И все же следует при­знать, что смена образа жизни создает эволюционный прес­синг на геном, результатом которого становится генетиче­ское разнообразие популяций нашего вида.

Молекулярно-генетические подходы эффективны не только при изучении глобальных вопросов эволюции человека как ви­да. Большую роль маркеры ДНК играют и при изучении этни­ческой истории в отдельных регионах мира. Один из весьма изученных регионов - это Западная Европа.

В работе Джауме Бертранпетита и его коллег был проведен анализ митохондриальной ДНК из популяций Европы и Ближ­него Востока. Всего было исследовано около 500 человек, среди них - баски, британцы, швейцарцы, тосканцы, сардинцы, бол­гары, турки, жители Ближнего Востока, включавшие бедуинов, палестинцев и йеменских евреев - т. е. народов, относящихся к европеоидам . В данной работе, как и во многих предыдущих, был продемонстрирован низкий уровень генетического разно­образия европейцев, по сравнению с другими, в особенности, африканцами. Это может быть связано с разными причинами: например, с относительно недавним их происхождением, с вы­сокой скоростью миграции, или в связи с быстрым демографи­ческим ростом, который, как полагают, происходил в доледниковый период.

Однако, несмотря на сравнительную гомогенность евро­пейских популяций, имеются определенные географические различия в распределении наблюдаемой генетической вариа­бельности. Это позволило достоверно реконструировать пути миграции народов в далеком прошлом.

Полученные результаты подтвердили предположение о пе­редвижении населения из Ближнего Востока в Европу. Расчеты показа­ли, что эта миграция осуществлялась в течение длительного времени - на протяжении десятков тысячелетий. Данные поз­воляют предположить, что основные генетические характери­стики европейцев, по-видимому, сложились еще в палеолите, тогда как более поздние неолитические миграции оказывали меньшее влияние на изучаемый генофонд.

К аналогичному выводу пришли и другие исследователи, проведя анализ митохондриальных ДНК у более чем 700 чело­век из 14 популяций Европы и Ближнего Востока. Подробный анализ ветвей каждого варианта мтДНК позволил авторам сде­лать следующий вывод: большинст­во населения современной Западной Европы, являет­ся потомками ранних поселенцев, пришедших из районов Бли­жнего Востока в период верхнего палеолита . Обнаружены также «следы» и более поздних продвижений в Европу выход­цев из Ближнего Востока, однако эти миграции оказали значи­тельно меньшее влияние, чем предыдущая.

В последующих работах, выполненных Торони и коллегами, были также исследованы митохондриальные ДНК жителей Ев­ропы, Ближнего Востока и северо-западной Африки. При этом в каждом образце был осуществлен анализ обоих гипервариа­бельных участков, а также полиморфизма вдоль всей молекулы, что позволило определить гаплотип в каждом образце и вы­явить родственные группы гаплотипов, обозначенные как гаплогруппы .

Эти исследования показали, что у европейцев с наибольшей частотой встречаются две родственные гаплогруппы митохондриальной ДНК, обозначенные авторами как Н и V . Подробный анализ этих гаплогрупп, включая их географичес­кое распределение, позволил авторам сделать предположение, что гаплогруппа V является автохтонной (т. е. местной) для Ев­ропы. Она возникла 10-15 тысячелетий назад на севере Иберий­ского полуострова или на юго-западе Франции, затем диффундировала на северо-восток (вплоть до Скандинавии) и на юг до северо-запада Африки.

В настоящее время она с наибольшей частотой встречается у басков и саамов (которые считаются самыми древними жителя­ми Европы), но отсутствует на Кавказе, юге Европы и Ближнем Востоке. Оценка среднего числа нуклеотидных различий от предкового гаплотипа показывает, что иберийские популяции имеют наибольшее разнообразие по данному признаку. Имен­но это позволило сделать вывод, что с большой вероятностью местом возникновения группы V является Иберийский полу­остров и примыкающие к нему территории юго-западной Франции.

Гаплогруппа Н является самой распространенной в Европе, она встречается в разных популяциях с частотой от 20 до 60%, обнаруживая постепенную (клинальную) изменчивость с вос­тока на запад и север. Она обнаруживается с меньшей частотой в других европеоидных популяциях, например, на Ближнем Востоке, в Индии, на севере Африки, в Сибири. Интересно, что наибольшее разнообразие вариантов гаплогруппы Н обнаруже­но в популяциях Ближнего Востока . Это позволяет считать, что она возникла именно в этих популяциях, причем оценка ее воз­раста составляет 25-30 тысячелетий. Однако в Европу она проникла позднее - 15-20 тысячелетий назад, т. е. в период верхнего палеолита .

Таким образом, данная работа выявила множество интерес­ных деталей в генетической истории европейцев, но в целом подтвердила прежние результаты о древности этих популяций (по крайней мере, по женской линии).

Изучение полиморфизма Y -хромосомных маркеров у евро­пейцев также показывает их древнее происхождение. Работа Семино и соавторов так и называется: «Генетическое наследие человека палеолита в ныне живущих европейцах: возможности Y-хромосомных маркеров». В этой работе принимал участие большой интернациональный коллектив, состоящий из двух американских и нескольких европейских лабораторий, вклю­чая российскую. Было изучено более 1000 мужчин из 25 разных регионов Европы и ближнего Востока.

Анализ по 22 маркерам Y-хромосомы показал, что более 95% изученных образцов могут быть сведены к десяти гаплотипам , т. е. к 10 историческим родословным. Из них два гаплотипа, обозначенные как Eu 18 и Eu 19 , появились в Европе в палеолите. Более 50% всех изученных европейских мужчин от­носятся к этим древним гаплотипам. Они являются родствен­ными и отличаются лишь одной точковой заменой (мутация М17), однако их географическое распределение имеет противо­положную направленность. Частота Eu 18 уменьшается с запада на восток, будучи наиболее выраженной у басков. Оценка воз­раста этого гаплотипа составляет примерно 30 тысяч лет, возмо­жно, это самая древняя родословная в Европе. По типу географического распределения она очень напоминает распре­деление митохондриальной гаплогруппы V , также имеющей верхне-палеолитическое происхождение. Можно предполо­жить, что гаплотип Eu 18 Y-хромосомы и гаплотип V митохонд­риальной ДНК являются характеристиками одной и той же древней европейской популяции, проживавшей в верхнем па­леолите в районе Пиренейского полуострова.

Родственный Y-хромосомный гаплотип Eu 19 имеет совсем другое распределение в европейских популяциях. Он отсутству­ет в Западной Европе, его частота увеличивается к востоку и до­стигает максимума в Польше, Венгрии и на Украине, где предыдущий гаплотип Eu 18 практически отсутствует. Самое высокое разнообразие микросателлитных маркеров в составе гаплотипа Eu 19 найдено на Украине . Это позволило сделать предположение, что именно отсюда началась экспансия дан­ной исторической родословной. К сожалению, среди вариантов митохондриальной ДНК пока не найдено такого, который имел бы сходное с Eu 19 географическое распределение.

Как можно объяснить столь различную картину распростра­нения столь родственных гаплотипов? Из данных по распро­странению Eu 18 и Eu 19 можно предположить, что это связано со следующим сценарием. Во время последнего ледникового периода люди вынуждены были покинуть Восточную и Цент­ральную Европу. Часть из них переместилась в Западные обла­сти. Некоторые нашли убежище на Северных Балканах , единственном месте в Центральной Европе, где была возмож­ность существования. Таким образом, ледниковый период лю­ди переживали в 2-х регионах (западная Европа и Северные Балканы), находясь в значительной изоляции друг от друга. Та­кой сценарий подтверждают также данные по флоре и фауне того же периода. Здесь также была выявлена изоляция в указан­ных областях в ледниковый период. После чего наблюдалось распространение переживших видов и популяций из данных заповедных мест.

Дополнительные молекулярно-генетические данные под­тверждают наличие двух очагов, из которых происходило рас­пространение двух рассмотренных гаплотипов.

Среди других Y-хромосомных гаплотипов большая часть имеет географическое распределение, указывающее на их про­исхождение из региона Ближнего Востока. Однако два из них появились в Европе (или, возможно, здесь и возникли) в па­леолите.

Характеристики этих исторических родословных очень на­поминают таковые для гаплогруппы Н митохондриальной ДНК. Возможно, что они маркируют одни и те же исторические события, связанные с расселением ближневосточных популя­ций в Европе в период, предшествующий последнему леднико­вому максимуму.

Все остальные Y-хромосомные гаплотипы появились в Ев­ропе позже. В неолите произошло распространение ряда гапло­типов из региона Ближнего Востока, по мнению многих авторов, в связи с распространением земледельческой культуры.

Интересно, что в работе был выявлен новый вариант Y-хро­мосомы (мутация М178), встречающийся только в северо-вос­точных областях Европы. Возраст этого гаплотипа оценивается величиной, не превышающей 4000 лет, а его распространение может отражать сравнительно недавнюю миграцию уральских популяций.

Таким образом, в данной работе показано, что лишь немно­гим более 20% европейских мужчин относятся к историческим родословным (выявленным с помощью Y-хромосомного поли­морфизма), которые появились в Европе сравнительно недавно - после ледникового периода в неолите. Около 80% мужчин Европы относятся к более древним европейским родословным линиям, нисходящим ко времени верхнего палеолита.

В последнее время активно дискутировалась идея, выска­занная Марком Стоннекингом еще в 1998 году, что более высо­кая вариабельность популяций (особенно европейских) по Х-хромосомным маркерам, в сравнении с митохондриальными, связана с различиями в дистанциях миграций между жен­щинами и мужчинами . Согласно этой идее, миграция мужчин оказывается более ограниченной пространственно , чем мигра­ция женщин. Однако к таким выводам следует относиться с большой осторожностью, так как еще многие популяционные свойства маркеров ДНК, особенно в сравнении одного с дру­гим, мало изучены. Кроме того, большой вклад могут вносить в это явление социально-демографические факторы, напри­мер, такие, как полигамия , имеющаяся или имевшаяся ранее у многих народов.

Тем не менее, необходимо подчеркнуть, что наличие такой возможности, как анализ отдельно и мужской, и женской популяционной истории, открывает новые перспективы в изучении популяций, которых не было ранее, до обнаружения полоспецифических маркеров ДНК, связанных с митохондриальным и Х-хромосомным полиморфизмом.

Изучение популяций американских индейцев и их связи с сибирскими народами также осуществлялось с помощью мар­керов ДНК. Проблема раннего заселения Американского кон­тинента представляет собой одну из наиболее противоречивых тем в исследованиях по эволюции человека. На основании дан­ных антропологии, археологии, лингвистики и генетики при­нято считать, что предки коренного населения Америки при­были из Азии. Однако время, место происхождения и число волн миграции до сих пор являются предметом дискуссий.

Ранее, на основании синтеза мультидисциплинарных исследова­ний было высказано предположение о трех независимых вол­нах миграции предковых азиатских популяций через Берингов пролив . Изучение классических маркеров ДНК выявило тен­денции, которые можно расценивать как подтверждение трехволновой модели миграции.

Однако первые результаты анализа митохондриальной ДНК показали, что их интерпретация может быть значительно шире, в том числе - в поддержку модели с четырьмя волнами мигра­ции. Дальнейший анализ данных по митохондриальной ДНК позволил свести их к одному предположению, что все популя­ции американских индейцев могут быть сведены к единой предковой популяции , проживавшей ранее в регионе Монго­лии и Северного Китая.

Для того чтобы проверить столь противоречивые гипотезы, необходимо было исследовать дополнительные полиморфные системы ДНК. Было проведено исследование 30 вариабельных Y-хромосомных локусов у американских индейцев и несколь­ких сибирских популяций в сравнении с другими регионами мира. Это позволило выявить общих предков коренных жите­лей Америки с популяциями кетов из бассейна реки Енисей и с популяциями алтайцев , населяющих Алтайские горы. Таким образом, было показано преимущественно центрально-сибир­ское происхождение американских индейцев по мужской ли­нии, которые могли мигрировать в Америку в доледниковый период.

Карафет и соавторы исследовали более 2000 мужчин из 60 популяций мира, включая 19 групп американских индейцев и 15 групп аборигенных сибирских народов. В данном исследова­нии было показано, что у американских индейцев имеется не один праотцовский гаплотип, а девять, причем два из них являются исходными, родоначальными гаплотипами Нового Света. Т.е. можно было предполагать по меньшей мере две волны миграции в Новый Свет, причем обе из региона озера Бай­кал, включая Са­янские и Алтайские горы. И, наконец, самые последние данные однозначно показали, что была одна волна миграции из Сибири в Америку 13 тысяч лет назад.

С помощью полиморфных маркеров ДНК были проведены интересные исследования по заселению тихоокеанских архипе­лагов, а также острова Мадагаскар . Существовала точка зрения о переселении людей из Юго- Восточной Азии на тихо­океанские острова. Однако подробный анализ показал, что это был непростой и длительный процесс.

Изучение митохондриальных ДНК в данном регионе пока­зало, что на островах Океании часто встречается (с частотой до 80-90%) специфическая делеция в 9 пар нуклеотидов, в Юго-Восточной Азии она встречается значительно реже. Подробный анализ показал, что данная делеция встречается в разном гене­тическом контексте , т. е. в сочетании с различными полиморф­ными участками. Эти сочетания принято называть мотивами , причем различают меланезийский, полинезийский и мотив Юго-Восточной Азии . Все представленные данные позволили предположить, что население островов Меланезии и Юго-Восто­чной Азии (Индонезия) в древности не смешивалось. Восточная Полинезия заселялась из обоих этих регионов очень малыми группами, что привело к формированию смешанного генофонда этих островов.

Интересной работой является исследо­вание населения Мадагаскара , проводимое в течение многих лет Химлой Содиал и коллегами. История и время заселения этого острова остаются неизвестными из-за отсутствия пись­менных свидетельств. Немногочисленные археологические данные указывают, что первые поселенцы явились выходцами предположительно из Индонезии (находки датируются нача­лом первого тысячелетия нашей эры), позднее датируется вол­на заселения из Африки. От Африки Мадагаскар отделен проливом шириной 400 км, расстояние до Индонезии - 6400 км. Население острова составляет 11 млн человек и подразделено на 18 этнических групп. В диалектах имеются особенности, указывающие на арабское и африкан­ское влияние.

Изучение митохондриальной ДНК у населения Мадагаскара обнаружило высокую частоту специфической делеции разме­ром 9 пар нуклеотидов, находящейся в окружении полиморф­ных участков, называемых полинезийским мотивом . Этот результат можно объяснить тем, что первые поселенцы Мадага­скара, по-видимому, были мореплавателями и прибыли из Полинезии или относились к той популяции, выходцы из которой заселяли Полинезию, но их путь в Мадагаскар проходил через Индонезию . То, что эти дан­ные получены при анализе митохондриальной ДНК, говорит о том, что в составе прибывших на Мадагаскар групп имелись женщины.

Изучение Y-хромосомного полиморфизма у мужчин Мада­гаскара показало следующую картину. Большая часть (более чем 2/3) современных родословных линий относится к афри­канскому типу и только 15% - к вариантам из Юго-Восточной Азии. Это говорит о том, что переселение из Африки, которое могло происходить как одновременно, так и в более позднее время, чем азиатское, осуществлялось бо́льшим числом людей. Было показано, что обе линии переселенцев, как африканских, так и азиатских, пережили период резкого снижения численно­сти, возможно из-за каких-то внешних воздействий (природ­ные аномалии, эпидемии чумы или что-то еще).

Очень интересное исследование, которое осуществляется несколькими интернациональными группами, ведется в Ин­дии . Известна высокая подразделенность индийского общест­ва, в том числе кастовая . Изучение митохондриальной ДНК и Y-хромосомного полиморфизма у представителей различных каст и племен выявило много любопытных деталей. Женское население Индии, как показывает данное исследование, выгля­дит более или менее гомогенным. Более 60% жителей Индии имеют варианты митохондриальной ДНК, относящиеся к древ­ней группе ранней (возможно, первой) волне миграции из Вос­точной Африки , осуществлявшейся примерно 60 тыс. лет назад. В то же время в некоторых районах Индии в высших кастах со­держание вариантов митохондриальной ДНК, сходных с евро­пейскими , выше, по сравнению с низшими кастами.

Что касается Y-хромосомного анализа, то здесь выявлены более четкие корреляции с кастовой принадлежностью. Чем выше ранг касты, тем выше содержание вариантов, сходных с европейскими, причем, что особенно интересно, с восточноев­ропейскими. Это является подтверждением точки зрения некото­рых археологов, что прародина завоевателей Индии - индо-ариев , основавших высшие касты, находится на юге Восточной Европы.

Удивительные результаты были получены совсем недавно интернациональной группой под руководством английского исследователя Криса Тайлер-Смита . Проводилось широкомас­штабное изучение Y-хромосомного полиморфизма во множе­стве азиатских популяций: в Японии, Корее, Монголии, Китае, в государствах Средней Азии, в Пакистане, Афганистане и на Южном Кавказе. В 16 популяциях из довольно обширного ази­атского региона, простирающегося от Тихого океана до Кас­пийского моря, достаточно часто встречалась одна и та же генетическая линия Y-хромосомы. В среднем по данному ре­гиону эта линия встречается у 8% мужчин. Это составляет 0,5% всего мужского населения Земли. В некоторых районах внут­ренней Монголии, Центральной и Средней Азии данная линия встречается с частотой от 15 до 30%.

Расчеты показывают, что эта линия Y-хромосомы произош­ла в Монголии примерно 1000 лет назад (в интервале 700-1300 лет) и быстро распространилась по указанной территории. Та­кое явление не могло произойти случайно. Если бы причиной была миграция некой популяции, то исследователи должны были обнаружить несколько таких линий. Проанализировав географию распространения и время возникновения данной ге­нетической линии, авторы сделали сенсационное предположе­ние, что этот генетический вариант принадлежит Чингисхану и его ближайшим родственникам по мужской линии. В пределах обозначенного времени на данной территории действительно существовала империя именно этого завоевателя. Известно, что сам Чингисхан и его ближайшие родственники имели мно­го потомков, которые сохраняли свое престижное положение на протяжении длительного времени. Таким образом, здесь происходил отбор не вследствие биологического преимущест­ва, а по социальным причинам, что представляет собой новое явление в генетике.

Из приведенных примеров изучения популяций различных регионов мира видно, что маркеры ДНК дают новое понимание многих аспектов эволюции человека, как не­давних, так и отдаленных.

Люди, живущие в разных концах Земли, отличаются по многим признакам: языковой принадлежности, культурным традициям, внешности, генетическим особенностям. Генетические характеристики народов зависят от их истории и образа жизни. Различия между ними возникают в изолированных популяциях, не обменивающихся потоками генов (т.е. не смешивающихся из-за географических, лингвистических или религиозных барьеров), за счет случайных изменений частот аллелей и процессов позитивного и негативного естественного отбора.

Случайное изменение частот аллелей в популяции называется генетическим дрейфом. Различия этих частот без действия каких-либо дополнительных факторов обычно невелики. При сокращении численности или отселении небольшой группы, дающей начало новой популяции, частоты аллелей могут сильно колебаться. В новой популяции они будут зависеть от генофонда основавшей ее группы (так называемый эффект основателя - все носители мутации получают ее от общего предка, у которого она возникла). С этим эффектом связывают повышенную частоту болезнетворных мутаций в некоторых этнических группах. Например, у японцев один из видов врожденной глухоты вызывается мутацией, возникшей однократно в прошлом и не встречающейся в других районах мира. У белых австралийцев глаукома связана с мутацией, завезенной переселенцами из Европы. У исландцев найдена мутация, повышающая риск развития рака и восходящая к общему прародителю. Аналогичная ситуация обнаружена у жителей о.Сардиния, но у них мутация другая, отличная от исландской. Среди русских, живущих в Башкортостане, из нескольких сотен мутаций, приводящих к фенилкетонурии, встречается преимущественно одна, что связывают с переселением в этот регион относительно небольшой группы русских, обладавших ею. Эффект основателя - одно из возможных объяснений отсутствия у американских индейцев разнообразия по группам крови ABO: у них преобладает группа О (первая), частота ее более 90%, а во многих популяциях - 100%. Так как Америка заселялась небольшими группами, пришедшими из Азии через перешеек, соединявший эти материки десятки тысяч лет назад, возможно, что в популяции, давшей начало коренному населению Нового Света, другие группы крови отсутствовали.

Слабовредные мутации могут долго поддерживаться в популяции, а вредные, значительно снижающие приспособленность индивида, отсеиваются отбором. Показано, что болезнетворные мутации, вызывающие тяжелые формы наследственных заболеваний, обычно эволюционно молоды. Давно возникшие мутации, длительное время сохраняющиеся в популяции, связаны с более легкими формами болезни.

Адаптация к условиям обитания фиксируется в ходе отбора благодаря случайно возникшим новым аллелям, повышающим приспособленность к данным условиям, или за счет изменения частот давно существующих аллелей. Разные аллели обусловливают варианты фенотипа, например цвета кожи или уровня холестерина крови. Частота аллеля, обеспечивающего адаптивный фенотип (например, темная кожа в зонах с интенсивным солнечным облучением), возрастает, поскольку его носители более жизнеспособны в данных условиях.

Адаптация к различным климатическим зонам проявляется как вариация частот аллелей комплекса генов, географическое распределение которых соответствует климатическим зонам. Однако наиболее заметный след в глобальном распределении генетических изменений оставили миграции народов, связанные с расселением от африканской прародины.

Происхождение и расселение человека. Ранее историю появления вида Homo sapiens на Земле реконструировали на основе палеонтологических, археологических и антропологических данных. В последние десятилетия появление молекулярно-генетических методов и исследования генетического разнообразия народов позволили уточнить многие вопросы, связанные с происхождением и расселением людей современного анатомического типа.

Молекулярно-генетические методы, используемые для восстановления демографической истории, сходны с лингвистической реконструкцией праязыка. Время, когда два родственных языка разделились (т.е. когда исчез их общий предковый праязык), оценивают по количеству различающихся слов, появившихся за период раздельного существования этих языков. Аналогично возраст предковой популяции, общей для двух современных народов, рассчитывают по количеству мутаций, накопившихся в ДНК их представителей. Чем больше различий в ДНК, тем больше времени прошло с момента разделения популяций. Так как скорость накопления мутаций в ДНК известна, по числу мутаций, отличающих две популяции, можно определить дату их расхождения (если предположить, что после разделения они больше не встречались и не смешивались).

Для датировки этого события используют нейтральные мутации, которые не влияют на жизнеспособность индивида и не подвержены действию естественного отбора. Они найдены во всех участках генома человека, но наиболее часто используют мутации в ДНК, содержащейся в клеточных органеллах - митохондриях. В оплодотворенной яйцеклетке присутствует только материнская митохондриальная ДНК (мтДНК), поскольку спермий свои митохондрии яйцеклетке не передает. Для филогенетических исследований мтДНК имеет особые преимущества. Во-первых, она не подвергается рекомбинации, как аутосомные гены, что значительно упрощает анализ родословных. Во-вторых, в клетке она содержится в количестве нескольких сот копий и гораздо лучше сохраняется в биологических образцах.

Первым использовал мтДНК для реконструкции истории человечества американский генетик Алан Уилсон в 1985 г. Он изучил образцы мтДНК, полученные из крови людей из всех частей света, и на основе выявленных между ними различий построил филогенетическое древо человечества. Оказалось, что все современные мтДНК могли произойти от мтДНК общей праматери, жившей в Африке. Обладательницу предковой мтДНК тут же окрестили “митохондриальной Евой”, что породило неверные толкования - будто все человечество произошло от одной-единственной женщины. На самом деле у “Евы” было несколько тысяч соплеменниц, просто их мтДНК до наших времен не дошли. Однако все они, без сомнения, оставили свой след: от них мы унаследовали генетический материал хромосом. Характер наследования в данном случае можно сравнить с семейным имуществом: деньги и земли человек может получить от всех предков, а фамилию - только от одного из них. Генетическим аналогом фамилии, передаваемой по женской линии, служит мтДНК, а по мужской - Y-хромосома, передаваемая от отца к сыну.

Изучение мтДНК и ДНК Y-хромосомы подтвердили африканское происхождение человека, позволили установить пути и даты его миграции на основе распространения различных мутаций у народов мира. По современным оценкам, вид H.sapiens появился в Африке более 100 тыс. лет назад, затем расселился в Азии, Океании и Европе. Позже всего была заселена Америка.

Вероятно, исходная предковая популяция H.sapiens состояла из небольших групп, ведущих жизнь охотников-собирателей. Мигрируя, люди несли с собой свои традиции, культуру и свои гены. Возможно, они также обладали и праязыком. Пока лингвистические реконструкции происхождения языков мира ограничены 15-30 тыс. лет, и существование общего праязыка только предполагается. И хотя гены не определяют ни язык, ни культуру, в некоторых случаях генетическое родство народов совпадает и с близостью их языков и культурных традиций. Но есть и противоположные примеры, когда народы меняли язык и перенимали традиции своих соседей. Такая смена происходила чаще в районах контактов различных волн миграций или же в результате социально-политических изменений или завоеваний.

Похожая информация.

Откуда произошли русские? Кто был нашим предком? Что общего у русских и украинцев? Долгое время ответы на эти вопросы могли быть только умозрительными. Пока за дело не взялись генетики.

Адам и Ева

Изучением корней занимается популяционная генетика. Она базируется на показателях наследственности и изменчивости. Генетики обнаружили, что все современное человечество восходит к одной женщине, которую ученые именуют Митохондриальной Евой. Она жила в Африке более 200 тысяч лет назад.

У всех нас в геноме одинаковая митохондрия – набор из 25 генов. Он передаются только по материнской линии.

При этом Y-хромосома у всех нынешних мужчин также возводится к одному мужчине, прозванном Адамом, в честь библейского первого человека. Понятно, что речь идет всего лишь о ближайших общих предках всех ныне живущих людей, их гены дошли до нас в результате генетического дрейфа. Стоит заметить, что жили они в разное время – Адам, от которого все современные представители мужского пола получили свою Y-хромосому, был на 150 тысяч лет моложе Евы.

Конечно, этих людей с большой натяжкой можно назвать нашими «предками», так как из тридцати тысяч генов, которыми обладает человек, от них у нас всего лишь 25 генов и Y-хромосома. Популяция увеличивалась, остальные люди мешались с генами их современников, видоизменялись, мутировали в ходе миграций и условий, в которых люди жили. В итоге мы получили разные геномы разных образовавшихся впоследствии народов.

Гаплогруппы

Именно благодаря генетическим мутациям мы можем определить процесс расселения человечества, а также генетические гаплогруппы (общности людей со схожими гаплотипами, имеющими общего предка, у которого в обоих гаплотипах имела место одна и та же мутация), свойственные той или иной нации.

У каждого народа – свой набор гаплогрупп, которые иногда бывают схожи. Благодаря этому мы можем определить, чья кровь течет в нас, и кто является нашими ближайшими генетическими родственниками.

Согласно исследованию 2008 года, проведенному российскими и эстонскими генетиками, русский этнос генетически состоит из двух основных частей: жители Южной и Центральной России ближе к другим народам, говорящим на славянских языках, а коренные северяне – к финно-уграм. Разумеется, речь идет о представителях русского народа. Удивительно, но гена, присущего азиатам, в том числе и монголо-татарам, в нас практически нет. Так что знаменитая поговорка: «Поскреби русского, найдешь татарина» в корне неверна. Причем, на татарском народе азиатский ген также не особо отразился, генофонд современных татар оказался по большей части европейским.

В целом, если исходить из результатов исследования, в крови русского народа практически нет примеси из Азии, из-за Урала, зато в пределах Европы наши предки испытывали многочисленные генетические влияния своих соседей, будь то поляки, финно-угры, народы Северного Кавказа или этнос татар (не монголов). Кстати, гаплогруппа R1a, характерная для славян, по некоторым версиям, родилась тысячи лет назад и была частой у предков скифов. Часть этих праскифов жила в Средней Азии, часть перекочевала в Причерноморье. Оттуда эти гены дошли до славян.

Прародина

Когда-то славянские народы жили на одной территории. Оттуда уже они разбрелись по свету, воюя и смешиваясь с их коренным населением. Поэтому население нынешних государств, в основе которых лежит славянский этнос, различаются не только по культурным и языковым признакам, но и генетически. Чем дальше они географически друг от друга, тем больше различий. Так у западных славян нашлись общие гены с кельтским населением (гаплогруппа R1b), у балканских – с греками (гаплогруппа I2) и древними фракийцами (I2а2), у восточных – с балтами и финно-уграми (гаплогруппа N). Причем, межэтнический контакт последних происходил за счет славянских мужчин, которые женились на аборигенках.

Несмотря на многочисленные различия и неоднородность генофонда, русские, украинцы, поляки и белорусы четко соответствуют одной группе на так называемой диаграмме MDS, отражающей генетическую дистанцию. Из всех народов мы ближе всего друг к другу.

Генетический анализ позволяет найти упомянутую выше «прародину, где все начиналось». Это возможно благодаря тому, что каждая миграция племен сопровождается генетическими мутациями, которые все больше и больше искажали изначальный набор генов. Так что, исходя из генетической близости, можно определить и изначальную территориальную.

Например, по геному, поляки ближе к украинцам, чем к русским. Русские близки с южными белорусами и к восточным украинцам, но далеки от словаков и поляков. И так далее. Это позволило ученым сделать вывод, что первоначальная территория славян была, примерно посередине нынешнего ареала расселения их потомков. Условно, территория сформировавшейся впоследствии Киевской Руси. Археологически это подтверждается развитием пражско-корчакской археологической культуры V-VI веков. Оттуда уже пошли южные, западные и северные волны расселения славян.

Генетика и менталитет

Казалось бы, раз известен генофонд, легко понять, откуда берется народный менталитет. На самом деле, нет. По словам Олега Балановского, сотрудника лаборатории популяционной генетики РАМН, между национальным характером и генофондом нет никакой связи. Это уже «исторически сложившиеся обстоятельства» и культурное влияние.

Грубо говоря, если новорожденного младенца из русского села со славянским генофондом увезти сразу в Китай и воспитать в китайских обычаях, в культурном плане он будет типичным китайцем. Но, что касается внешности, иммунитета к местным заболеваниям, все останется славянским.

ДНК-генеалогия

Наряду с популяционной генеалогией, сегодня появляются и развиваются частные направления по изучению генома народов и их происхождения. Некоторые из них относят к псевдо-наукам. Так, например, русско-американский биохимик Анатолий Клесов изобрел, так называемую, ДНК-генеалогию, которая, по словам ее создателя, «наука практически историческая, создаваемая на базе математического аппарата химической и биологической кинетики». Проще говоря, это новое направление пытается изучать историю и временные рамки существования тех или иных родов и племен на основе мутаций в мужских Y-хромосомах.

Основными постулатами ДНК-генеалогии стали: гипотеза о неафриканском происхождении Homo sapiens (что противоречит выводам популяционной генетики), критика норманнской теории, а также удлинение истории славянских племен, которых Анатолий Клесов считает потомками древних ариев.

Откуда такие выводы? Все от упомянутой уже гаплогруппы R1А, которая является самой распространенной у славян.

Естественно, подобный подход породил море критики, как со стороны историков, так и со стороны генетиков. В исторической науке говорить о славянах-ариях не принято, поскольку материальная культура (основной источник в данном вопросе) не позволяет определить преемственность славянской культуры от народов Древней Индии и Ирана. Генетики и вовсе возражают против ассоциации гаплогрупп с этническими признаками.

Доктор исторических наук Лев Клейн подчеркивает, что «Гаплогруппы - это не народы и не языки, и давать им этнические клички - опасная и недостойная игра. Какими бы патриотическими намерениями и восклицаниями она ни прикрывалась». По словам Клейна, выводы Анатолия Клесова о славянах-ариях сделали его изгоем в научном мире. О том, как дальше будет развиваться дискуссия вокруг новозаявленной науки Клесова и вопроса о древнем происхождении славян, пока что остается только гадать.

0,1%

Несмотря на то, что ДНК всех людей и народов различны и в природе нет ни одного тождественного другому человека, с генетической точки зрения мы все чрезвычайно похожи. Все различия в наших генах, которые дали нам разный цвет кожи и разрез глаз, по словам отечественного генетика Льва Житовского, составляют всего 0,1% от нашего ДНК. На остальные 99,9% мы генетически одинаковы. Как ни парадоксально, но если сопоставить различных представителей человеческих рас и ближайших наших родственников шимпанзе, то окажется, что все люди отличаются гораздо меньше, чем шимпанзе в одном стаде. Так что, в какой-то степени, мы все - это одна большая генетическая семья.

От Редактора: Публикуем фрагмент из статьи 2002 года, в которой объясняется принцип, позволяющий восстанавливать историю человечества на основании генетических данных. С тех пор данный принцип не изменился, хотя появились детальные данные о датах и регионах распространения отдельных гаплогрупп.

Для того, чтобы показать, каким образом изучение различий между геномами представителей разных рас и народов позволяет восстановить историю происхождения человека и расселения его по Земле используем сравнение генетического текста (последовательности нуклеотидов в ДНК) с обычным текстом (последовательности букв на бумаге или пергаменте). Некоторые закономерности воспроизводства копий генетических и рукотворных текстов оказались весьма сходными.

Один из старейших древнерусских летописных сводов – Повесть временных лет, датируемая предположительно 1112 г. – дошел до нашего времени в нескольких десятках вариантов. Среди них Ипатьевский список (начало XIV в.), Лаврентьевский (1377 г.) и другие. Выдающийся литературовед и лингвист А.А.Шахматов сопоставил все доступные ему списки летописей и выявил в них разночтения и общие места, и выявил списки, имеющие совпадающие разночтения. Предполагалось, что разночтения, совпадающие в нескольких списках, имеют общее происхождение, то есть восходят к общему источнику. Путем сравнения летописей и выделения сходных текстов удалось восстановить протографы – не дошедшие до наших дней общие источники изученных текстов, такие как Начальный свод (1096-1099) и владимирские своды XII-XIII вв. Изучение Начального свода и сравнение его с другими гипотетическими протографами показало, что он имел в своей основе какой-то более древний текст летописного характера. Этот протограф гипотетического протографа был назван Шахматовым Древнейшим сводом и датирован 1036-39 гг. Выводы Шахматова получили подтверждение, когда был найден Московский свод 1408 г., существование которого было предсказано ученым. (рис. 1) .

Такие же принципы положены в основу сравнения генетических текстов. Предполагается, что одинаковые мутации (изменения генетического текста), имеющиеся в геномах разных людей, восходят к мутации в геноме их общего предка. В отличие от рукописей, которые могут быть составлены на основе нескольких источников, в генетических текстах всегда только два источника – мать и отец. Но и этого достаточно, чтобы анализ "составного" текста стал достаточно сложным. Однако в геноме человека есть две особых части, наследование которых происходит иным образом.

Кроме 23 пар хромосом, у человека имеется небольшая молекула ДНК, расположенные внутри энергообеспечивающего аппарата клетки – в митохондриях. Митохондриальную ДНК (мтДНК) каждый человек получает только от матери, так как при оплодотворении яйцеклетки спермии не вносят свои митохондрии. Мутации, появившиеся в митохондриальной ДНК женщины, передадутся всем ее детям – и дочерям, и сыновьям. Но следующему поколению их передадут только дочери. Мутация в мтДНК будет присутствовать в популяции до тех пор, пока существуют прямые потомки по женской линии той праматери, у которой эта мутация возникла.

Аналогичным образом по мужской линии передается Y-хромосома, та самая хромосома, наличие которой отличает мужчин от женщин. Y-хромосома передается только от отца к сыну. Все сыновья одного отца имеют одинаковые Y-хромосомы. Вновь появившись, мутация маркирует Y-хромосомы всех прямых потомков по мужской линии. При появлении мутаций предковая линия разделяется на две.

При сравнении генетических текстов Y-хромосом (или мтДНК) разных людей можно выявить общего предка аналогично выявлению протографа летописей. Но, в отличие от летописей, где изменения зависят от внимательности и целей переписчика, скорость накопления мутаций в ДНК относительно постоянна. Лишь небольшая часть этих мутаций вредна. Большинство мутаций, по современным представлениям, нейтральны (то есть не оказывают какого-либо полезного или вредного влияния на их обладателя), так как не затрагивают значимые, смысловые участки генома. Они не отсеиваются отбором и, раз появившись, передаются из поколения в поколение.

Это позволяет датировать время появления предковой мутации при сравнении двух родственных генетических текстов по количеству различий между ними и, соответственно, установить время существования общего предка по мужской или женской линии. За последнее десятилетие генетиками собраны и проанализированы коллекции мтДНК и Y-хромосом представителей народов всего мира. По ним восстановлена последовательность и время появления мутаций. Эволюционная история мтДНК и Y-хромосомы отличается, так как связана с разными брачными традициями, разным поведением мужчин и женщин при переселениях, завоеваниях или колонизации. Представленные в графическом виде, эти данные образуют филогенетическое древо человечества (схемы на рис. 2 и 3) . По данным геномных исследований, ныне живущие люди имеют общую праматерь, к которой восходят линии всех мтДНК. Эта женщина, названная "митохондриальной Евой", жила около 130 тысяч лет назад предположительно на юге Африки – именно туда уходят корни филогенетического древа мтДНК.

У африканских народов найдены и самые древние (т.е. расположенные ближе к «корню» общечеловеческого древа) мутации в Y-хромосмое. Следовательно, "Адам" жил там же, где и "Ева", хотя датировки времени существования общего предка по Y-хромосмое несколько ниже, чем для мтДНК. Это может быть связано как с низкой точностью статистических оценок времени расхождения генетических линий (точнее, времени схождения линий, называемого временем коалесценции, так как древо сторится от «листьев» к «корням»), так и с тем, что в поколениях смена мужских генетических линий может происходить гораздо быстрее, чем женских, из-за того, что количество потомков у отдельного мужчины (от нуля до нескольких сотен) варьирует гораздо сильнее, чем у женщины (от нуля до немногих десятков).

Из статьи: С.А.Боринская, Э.К.Хуснутдинов. Этногенномика: история с географией. // Человек, 2002 (1), 19-30, с дополнениями.

Литература:

• Приселков М.Д.. История русского летописания XI-XV вв. С.-Петербург, 1996.
• Lahr M. M., Foley R. A. Toward a theory of modern human origins: geography, demography, and diversity in recent human evolution.// Yearbook of physical anthropology, 41: 137-176, 1998.
• Степанов В.А. Этногеномика населения Северной Евразии. Томск: Изд-во «Печатная мануфактура», 2002.